Pie vadu Veselība samits Pagājušajā nedēļā Hārvarda bioķīmiķis un gēnu rediģējošais pionieris Deivids Liu saka, ka vēlāk šogad viņa laboratorija plāno ziņot par vienu gēnu rediģēšanas stratēģiju, kas varētu ārstēt daudzas nesaistītas slimības. Viņš to sauc par slimības-agnostisko terapeitisko gēnu rediģēšanu.
“Tas izklausās kaut kā traki, wager patiesībā ir ļoti labs molekulārās bioloģijas iemesls, kāpēc tas varētu būt iespējams,” viņš stāstīja Bostonas auditorijai, apstājoties par detaļām.
Gēnu rediģēšanas procedūras pašlaik tiek izstrādātas vairākām retām un iedzimtām ģenētiskām slimībām. Viena gēnu rediģēšanas ārstēšana, ko sauc par Casgevy, ir apstiprināta un pieejama komerciāli, lai ārstētu sirpjveida šūnu slimības un ar to saistītus asins traucējumus, ko sauc par beta talasēmiju. Šā gada sākumā KJ Muldoon, mazulim, kurš dzimis ar bieži letālu ģenētisku slimību, kas izraisa amonjaka veidošanos asinīs, tika izglābts ar pielāgotu gēnu rediģēšanas ārstēšanu-vispirms medicīnā.
Šīs ārstēšanas metodes darbojas, mērķējot uz īpašām mutācijām, kas saistītas ar šīm slimībām. Wager to izstrāde var būt dārgi, un tie ir jāizstrādā konkrētām pacientu grupām. Dažreiz šīs pacientu populācijas var būt ļoti mazas, piemēram, mazuļa KJ gadījumā. Viņa stāvoklis, ko sauc par CPS1 deficītu, ietekmē tikai vienu no 1,3 miljoniem dzīvu dzemdību.
Liu paredz nākotni, kurā vienu gēnu rediģēšanas pieeju varētu izmantot vairākām dažādām slimībām, neatkarīgi no tā, kādu orgānu vai audus tās ietekmē, vai to ģenētisko cēloni. Viņš saka, ka šāda veida racionalizēta stratēģija ir nepieciešama, jo kolektīvi ir tik daudz retu slimību, un būtu nepraktiski katra no tām izstrādāt ārstēšanu. Globālais gēns, retu slimību aizstāvības organizācija, lēš, ka ir vismaz 10 000 retu slimību, kas ietekmē vairāk nekā 400 miljonus cilvēku visā pasaulē.
Fotogrāfija: Vail Fucci
“Ģenētiskā slimība kopumā nav tik reta. Tas faktiski ir daudzkārt izplatītāks nekā vēzis vai HIV/AIDS,” sacīja Liu. “Mums steidzami ir nepieciešami šie veidi, kā tieši ārstēt šo ģenētisko slimību galveno cēloni.”
