Pasaule Grūtniecība radikāli mainīsies, prognozē Noor Siddiqui. “Es domāju, ka noklusējuma veids, kā cilvēki izvēlēsies bērnus, ir caur IVF un embriju skrīningu,” viņa sacīja Vadu veselība Samits pagājušajā nedēļā. “Ir tikai milzīgs dangers, ko varat noņemt no galda.”
Siddiqui ir biotehnoloģiju uzņēmuma Orchid dibinātājs un izpilddirektors, kas piedāvā Embriju visu genomu skrīningu IVF. Analizējot dažādu embriju DNS, pirms izvēlas, kuru implantēt, Orhideja saka, vecāki var samazināt risku, ko viņu bērni aug, ietekmējot apstākļus ar ģenētisku pamatu. Siddiqui runāja ar Džordža baznīcu-genomikas pionieri un Hārvardas Medicīnas skolas ģenētikas profesoru-Bostonas samitā, izpētot visa genoma secības solījumu un potenciālu.
Tāds apdomīgs 4 procentiem cilvēku visā pasaulē ir slimība, ko izraisa viena ģenētiska mutācija. Ar embriju skrīningu “šīs monogēnās slimības var pilnībā izvairīties,” sacīja Siddiqui. Turklāt aptuveni puse pasaules iedzīvotāju cieš no hroniskas slimības ar vismaz zināmu ģenētisku bāzi. Analizējiet piecus embrijus pirms viena implantēšanas, Siddiqui sacīja: “Tagad jūs varat mazināt šī riska ģenētisko komponentu ar šiem divciparu skaitļiem. Jūs runājat sliktākajā gadījumā 30 procentos un labākajā gadījumā līdz 80 procentiem.”
Orhideju vietne, kas atsauces Statistiskā analīze par to, cik lielu riska samazināšanu var panākt, izmantojot embriju skrīningu, skaidro, ka precīzs relatīvā riska samazinājums būs atkarīgs no vairākiem faktoriem. Tie cita starpā ietver to, cik izplatīta ir slimība, analizēto embriju skaits un cik liela ietekme uz ģenētiskajiem variantiem, kas tiek pārbaudīti, ir saistīti ar slimības attīstības iespējamību.
Baznīca ir buyers Orhidejā, un uzskata, ka to piedāvāto embriju skrīninga veids ir viena no rentablākajām medicīnas tehnoloģijām, kāda jebkad radīta. Cilvēka genoma projekts, pirmais centiens kartēt visus cilvēku gēnus, maksā 3 miljardus USD, wager kopš tā laika genoma secības izmaksas ir dramatiski kritušas. Orhidejas visa genoma secība maksā vairākus tūkstošus dolāru par vienu embriju. Tā ir “varbūt 10 reizes ieguldījumu atdeve”, uzskata Baznīca. “Ar šo metodi varētu atrisināt milzīgu daļu no mūsu veselības aprūpes izmaksām, psiholoģiskajām problēmām un ģimenes jautājumiem.”
Siddiqui ir izmantojis tehnoloģiju, lai pārbaudītu savus embrijus. Viņa dalījās stāstā par savu māti, kura viņas genomā ģenētiskās variācijas rezultātā piedzīvoja pieaugušo aklumu. “Par laimi visi embriji par to ir negatīvi,” viņa sacīja. “Guess otra lieta, kas ir diezgan izplatīta lielākajā daļā Dienvidāzijas ģimeņu, ir neticami augsts sirds slimību un diabēta dangers. Tātad tas tiešām ir otra lieta, uz kuru mēs, balstoties uz prioritāti.”
Aklums, ko aprakstīja Siddiqui, ir monogēns, kas nozīmē, ka to izraisīja tikai viena ģenētiska variācija. No zināmajām vientuļo gēnu slimībām “95 procentiem nav ārstēšanas, daudz mazāk izārstēt”, sacīja Siddiqui. Guess daudzi citi apstākļi – piemēram, šizofrēnija vai bipolāri traucējumi, vai sirds slimības – ir poligēnas, ko izraisa daudzu ģenētisko variantu kumulatīvā ietekme. Tiem ģenētiskā riska rādītāji var kvantitatīvi noteikt slimības potenciāli attīstības risku, un tos var aprēķināt gan pieaugušajiem, gan embrijiem. Orhidejas embriju testi meklē abus slimību veidus.
