ASV narkotiku regulatori arvien vairāk ir norādījuši uz ātrāku apstiprinājumu un retu slimību koncentrēšanos, wager pacienti ar īpaši retām kaites baidās, ka viņi izkrīt caur plaisām, īpaši ņemot vērā problēmas klīnisko pētījumu veikšanai.
Viena narkotika, Elamipretide, ieguva šauru ASV Pārtikas un zāļu pārvaldes (FDA) neatkarīgu konsultantu ieteikumu, wager aģentūra maijā noraidīja narkotiku piemērošanu un ieteica citu potenciālu apstiprinājumu.
Pacienti un aizstāvji uztraucas par jauniem noteikumiem par to, kurš šī procesa laikā var saņemt medikamentus, un par to, vai zāles saņems apstiprinājumu, pirms farmācijas uzņēmums tam būs finansējums.
Tas uzsver izaicinājumus panākt progresu retās un īpaši retās slimībās, vienlaikus pārliecinoties, ka ārstēšana ir droša un efektīva.
Hope Filchak ir drūms četrarpus gadus vecais vīrietis, kurš mīl peldēties ezeros un baseinos netālu no viņas mājām Geinsvilā, Džordžijā. Viņa ir arī kurla un akla, ar kādu funkcionālu redzi vienā acī un dzirdot ar palīdzību vienā ausī. Cerība piedzima ar ārkārtīgi retu mitohondriju stāvokli, ko sauc par MLS sindromu, no kura bija tikai 64 dokumentētie gadījumi ASV no 2018. gada.
MLS sindroms cerībā izraisa potenciāli dzīvībai bīstamu sirds stāvokli, ko sauc par kardiomiopātiju, kas viņas sirds sūknē asinis mazāk efektīvi. 2024. gada februārī viņa sāka gulēt apmēram 17 stundas dienā, un viņas runa sāka regresēt.
Ehokardiogramma atklāja, ka Hope sirds funkcija ir samazinājusies apmēram 14 procentpunktus potenciāli bīstamā teritorijā. Pēc tam viņa sāka lietot Elamipretide – izmeklēšanas zāles mitohondriju apstākļos.
“Diezgan drīz, godīgi sakot, viņai bija daudz vairāk enerģijas,” sacīja viņas māte Karolīna Filčaka. Vissvarīgākais ir tas, ka viņas sirds stabilizējās.
Hope tante Anna Bower sacīja, ka viņas brāļameitas “dzīves kvalitāte dramatiski uzlabojās”, un drīz pēc tam viņa “skrēja, dejoja un spēlēja” tāpat kā jebkurš cits bērns viņas vecumā.
Pirmoreiz izstrādāts 2004. gadā, Elamipretide ir sena vēsture. Advokāti pacientiem ar Bārta sindromu – vēl viens mitohondriju stāvoklis ar apmēram 150 zināmiem pacientiem – lūdza slepeno bioterapeitisko līdzekļu zāļu uzņemšanu 2014. gadā un ganīt to regulējošā procesā. Stealth iesniedza savu pirmo pieteikumu FDA 2019. gadā, un pēc tam tā izgāja četras dažādas pārskatīšanas nodaļas aģentūrā.
2024. gada oktobrī sapulce No FDA sirds un asinsvadu un nieru zāļu konsultatīvās komitejas pacienti un ārsti runāja par zāļu pozitīvo ietekmi, un padomnieki galu galā nobalsoja par 10-6, lai to ieteiktu.
“Pacienti un ģimenes redzēja [advisory committee’s] apstiprinājums kā iedrošinoša zīme, jo FDA gandrīz vienmēr ievēro tā ieteikumu, ”jūnijā sacīja Bower.” Wager pagājušajā mēnesī tā nebija. ”
FDA noraidīja pieteikumu maijā. Iekšējie FDA recenzenti atzīmēts ka narkotikas nebija izpildījušas savu parametru 12 pētījumu dalībnieku 2. fāzes pētījumos.
“Mēs nejūtamies, ka viņi apskatīja visu pierādījumu, kurā pacienta balss tika dzirdama lēmumā,” sacīja Karolīna Filčaka, kurš piebilda, ka ir bijis grūti izmērīt zāļu efektivitāti, jo slimība ir reta.
FDA piedāvāja jaunu ceļu uz apstiprinājumu, Stealth sacīja a paziņojums preseiApvidū Šis course of prasa vismaz astoņus mēnešus, lai gan tas var aizņemt arī gadus. Pēc noraidīšanas slepkavība atlaida 30% darbinieku.
Advokāti, piemēram, Filchak, ir noraizējušies, ka uzņēmums nevarēs turpināt apstiprināt.
“Ja [the FDA] Velciet kājas tāpat kā visā šajā procesā, Stealth nespēs turpināt operācijas, ”viņa sacīja.
Zem jaunā ceļa zāles nav pieejamas zīdaiņiem. Maskēšanās ir minētais Tas, ka 35 pacienti visā pasaulē saņem medikamentus, un divas trešdaļas no viņiem ir ļoti slimi zīdaiņi.
Kongresa tiesas sēdē jūnija beigās republikāņu pārstāvis Earls L “Draugs” Kārters no Gruzijas lūdza Robertu F Kenediju Jr, ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departamenta sekretāru par retu mitohondriju apstākļu ārstēšanu.
Kārters ar šiem nosacījumiem pieminēja divus jaunus vēlētājus, ieskaitot Hope Filchak. Bērniem “nepieciešama jūsu palīdzība, lai piekļūtu dzīvības glābšanas medikamentiem”, sacīja Kārters, solot pēc tiesas sēdes sekot līdzi Kenedijam.
Pagaidām Hope ir trīs mēnešu narkotiku piegāde.
“Bērniem, piemēram, Hope, nav citu iespēju,” sacīja Bower. Nav FDA apstiprinātu medikamentu, piemēram, Elamipretide, un vēlu stadijas attīstībā nav līdzīgu zāļu.
Karolīna Filčaka sacīja, ka šai administrācijai “ir izteikta apņemšanās paātrināt retu slimību terapiju. Un šķiet, ka šis nesenais FDA lēmums neatbilst šīm saistībām”.
FDA komisārs Martijs Makarijs nesen paziņoja par plāniem paātrināt apstiprinājumu atsevišķām narkotikām un uzņēmumiem. Viņam ir arī peldošs Mašīnmācības izmantošana, ko bieži sauc par AI, ātri pārskatīt lietojumprogrammas.
Wager jau ir Četri veidi Lai FDA paātrinātu jaunu medikamentu pārskatīšanu, un apstiprināšanas ātrums nav tādu narkotiku, piemēram, šo, pielipšanas punkts, sacīja Filčaks.
Elamipretide ir piemērs narkotiku izstrādes grūtībām ārkārtīgi retiem apstākļiem-un to apstiprināšanai, pamatojoties uz klīniskajiem pierādījumiem, sacīja Pensilvānijas universitātes Perelmana medicīnas skolas bioetists Holijs Fernandezs Linčs.
“Tas nav FDA efektivitātes plakāts,” sacīja Fernandezs Linčs, atzīmējot ilgstošo laika posmu un četras dažādas pārskatīšanas nodaļas FDA.
“Wager tas nav arī” Ak, mans dievs, plakāts, mums ir narkotika, kas darbojas apbrīnojami labi, un FDA stāv ceļā, un kāpēc viņi vienkārši neizmanto savu normatīvo elastību? “”
Narkotikas vēl nav apstiprinātas, jo tās nav izpildījušas iepriekš noteiktu parametru, Fernandezs Linčs piebilda: “Ja pierādījumi neatbalsta apstiprinājumu, ja sistemātiska pierādījumu vākšana neuzrāda labumu, tad FDA to tiešām nevar apstiprināt.”
Biotehnoloģiju uzņēmums tagad jaunās lietojumprogrammas ietvaros atjauno datus par ceļa stiprības uzlabošanu.
“Protams, šiem pacientiem ir vajadzīga vajadzība. Protams, viņiem ir mainīta tolerance pret risku un mainīta tolerance pret nenoteiktību,” sacīja Fernandezs Linčs.
“Tā ir patiešām postošā daļa no tā visa tā. Un tas ir patiešām sirdi plosošs, taču tas nenozīmē, ka FDA vajadzētu piešķirt apstiprinājumu produktam, kas nav pierādīts efektīvs, jo mēs patiešām nezinām, ka tas darbojas.”
Zāļu apstiprināšana bez šiem pierādījumiem var izraisīt problēmas, kas izstrādā citas zāles tādos pašos apstākļos, sacīja Fernandezs Linčs.
“Cilvēki saka:” Nu, kāds ir lielais darījums? Šiem pacientiem nekas nav. Vienkārši ļaujiet viņiem to izmēģināt. ” Es to saņemu.
Karolīnai Filčakai, kura strādā naftas piegādes uzņēmumā, viņa plāno turpināt atbalstīt meitu un citus skartus bērnus un pat ir iesaistījusi visu ģimeni.
“Jums nav, domājot par kazlēnu, domājat, ka jūs to darīsit, wager jūs darāt to, kas jums jādara savu bērnu labā,” viņa sacīja, atzīmējot, ka viņa un viņas vīrs Bens aizveda viņu septiņus gadus veco dēlu Tomasu uz oktobra sanāksmi.
“Mēs viņu saucam par mūsu mazuļa aizstāvi. Kopš šīs tikšanās, katru vakaru, kad viņš teiktu savas lūgšanas, viņš lūdza, lai FDA saka” jā “.”
