Vitalité Well being Community pētnieki Iedomājieties veselības aprūpes sistēmu, kurā pacienti tiek savlaicīgi pārbaudīti, lai iegūtu traucējumus vai slimības, kuras viņi mantoja no vecākiem, un mātes precīzi zina, kādas veselības problēmas viņi varētu nodot saviem bērniem pirms grūtniecības iestāšanās.
Guess vispirms medicīnas komandām jāzina, kuri ģenētiskie varianti ir izplatīti īpašos Ņūbransvikas reģionos. Par laimi, mēs esam veidoti no mikroskopiskiem rādītājiem, kurus pētnieki Monktonā studē, lai viņi to varētu izdomāt.
“Mums ir tūkstošiem gēnu,” sacīja Žans Mamelona, kurš vada provinces medicīnas ģenētikas programmu. “Īpaši mēs ejam analizēt gēnus, lai redzētu, vai ir defekts vai… gēna noklusējums.”
Mamelona un viņa pētījumu grupa Dr. Georges-L.-Dumont slimnīcā dodas apceļot provinci, lai kartētu cilvēku gēnus, lai izveidotu pirmo šāda veida datu bāzi katrai no septiņām provinces veselības zonām.
Gēni sniedz daudz informācijas par ķermeni. Guess šis pētījums ir vērsts uz defektu atrašanu, citādi zināmu kā dispersijas vai mutācijas. Tie var izraisīt ģenētiskus traucējumus.
Cerība ir tāda, ka medicīnas komandas izmantos šo informāciju, lai cita starpā pārbaudītu cilvēkus agrāk par tādiem apstākļiem kā sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze un Hantingtona.
Varētu būt arī nenovērtējami informēt precīzāku jaundzimušo skrīningu, sacīja Mamelona.
“Mēs varam plānot precizitātes zāles šajā apgabalā,” viņš teica.
Paredzams, ka projekts, kas sākās 2018. gadā un kuru daļēji finansē pētniecības NB, būs pabeigts, kad līdz 2027. gada beigām ir pārbaudīti 60 cilvēki katrā no septiņām veselības zonām.
Kādi rezultāti akadiešu vidū mums līdz šim saka
Komandas ir pārbaudījušas 60 dalībniekus katrā veselības zonā, kuri var sniegt medicīnisko informāciju un pārbaudāmās DNS tamponu.
Līdz šim komanda ir pārbaudījusi cilvēkus netālu no Monktonas, Acadian pussalā, kā arī Restigouche un Madawaska.
Pētnieki Monktonā pēta 60 cilvēkus katrā no septiņām veselības zonām Ņūbransvikā, lai savos gēnos atrastu kopīgus variantus. Cerība ir tāda, ka medicīnas komandas varēs izmantot informāciju, lai ātrāk pārbaudītu pacientus iedzimtām slimībām un traucējumiem.
Rezultāti no dažām teritorijām, piemēram, Acadian pussalas un ziemeļrietumu reģioniem, vēl nav publiskoti sabiedrībai.
Līdz rezultāti no 1. zonasdienvidaustrumos parādīt, ka pārbaudītajiem acadiešiem ir līdzīgi ģenētiski varianti, kas, iespējams, tiek nodoti no paaudzes paaudzē.
“Mēs esam redzējuši, ka ir daži varianti, kas patiešām ir biežāki, salīdzinot ar kaukāziešu populācijām citur visā pasaulē,” sacīja Mamelona.
Tika konstatēts, ka četrdesmit trīs no 60 dienvidaustrumu dalībniekiem jeb 71 procents no viņiem nes vismaz vienu variantu. Viens no variantiem tika atklāts 11 indivīdiem.
Privātuma apsvērumu dēļ pētnieki neatklāj īpašās slimības, ar kurām var saistīt katru no viņu atrastajiem variantiem.
Vēsturniekam un Acadian ģenealoģistam Denisam Savardam rezultāti nav pārsteigums.
Viņš sacīja, ka Acadian gēnu līdzības, iespējams, izraisa kopīga lieta, kas notiek starp mazākām senču grupām.
“Tas ir tas, ko mēs saucam par sašaurināšanas efektu,” sacīja Savards.
“[It’s] Kur tikai dažas ģimenes, salīdzinoši runājot, sāk iedzīvotāju skaitu, tāpēc ir ierobežots skaits gēnu, lai sāktu sākt, kaut arī vienmēr ir cilvēki, kas ierodas un pievieno iedzīvotājus. “
Acadians faktiski divreiz piedzīvoja sašaurināšanas efektu, sacīja Savards.
Tas notika vienu reizi, kad 1600. gados piedalījās ierobežots skaits pārsvarā franču kolonistu Ņūbransvikā un Nova Scotia. Tas pats notika atkal pēc tam, kad Acadians tika izraidīts no reģiona 1755. gadā, un vēl mazāks no viņiem atgriezās, lai atjaunotu kopienas.
“Ja paskatās uz Restigouche, tas ir gandrīz vienas un tās pašas ģimenes vairāk nekā 150 gadus, tas pats attiecas uz Memramcook apgabalu,” sacīja Savards.
Pētniecības komandai acadieši ir spēcīgs piemērs tam, kāpēc medicīnas sabiedrība varētu gūt labumu no padziļinātas ģenētiskās pārbaudes, ņemot vērā, ka agrīnie rezultāti norāda uz lielākoties viendabīgām ģenētiskām variācijām.
Citiem vārdiem sakot, Mamelona sacīja, ja tiem pašiem ģenētiskajiem variantiem ir lielāks pārvadātāju izplatība, un mēs tos varam apstiprināt visā provincē, mēs varam viņiem pārbaudīt jaunas paaudzes.
Pētnieki tagad mēģina pieņemt darbā Miramichi apgabalā, kad viņi pievērš uzmanību angļu izcelsmes vietām. Svētais Džons un Frederiktons ir nākamie sarakstā.
Dalībniekiem jābūt vismaz 19 gadus veciem, jānodrošina Medicare, negaidiet bērnu un viņiem ir divi vecvecāki, kas dzimuši šajā konkrētajā jomā, lai kvalificētos pētījumam.
