Cilvēka sperma ne tikai uzkrājas ģenētiskās mutācijas ar vecumu; pieaugot to spermatozoīdu procentuālajai daļai, kurās ir potenciāli nopietnas mutācijas, palielinās arī slimību attīstības dangers pēcnācējiem.
Tas ir saskaņā ar jaunu Sanger Institute un Londonas King’s School pētnieku pētījumu. Komanda sekvencēja spermas paraugus no personām vecumā no 24 līdz 75 gadiem, izmantojot ļoti augstas precizitātes tehnoloģijas, un atklāja, ka vīriešu dzimuma līnija (šūnu līnija, kas ražo spermu) ir pakļauta mutācijas un pozitīvas atlases kombinācijai.
Zinātnieki izmantoja dupleksās sekvencēšanas paņēmienu, ko sauc par NanoSeq, kas var atklāt retas mutācijas ar ļoti zemu kļūdas robežu. Tas viņiem ļāva analizēt 81 spermas paraugu no 57 donoriem. Rezultāti parādīja, ka vīrieša spermatozoīdi katru gadu pievieno vidēji 1,67 jaunas mutācijas.
Wager pārsteidzošākais pētījuma aspekts neaprobežojas tikai ar mutāciju uzkrāšanos ar vecumu. Autori atklāja, ka vīriešu dzimuma līnija ir pakļauta pozitīvai atlasei. Tas nozīmē, ka noteiktas mutācijas piedāvā priekšrocības šūnām, kas ražo spermu un izplešas. Viņi konstatēja, ka daudzas no šīm mutācijām ir gēnos, kas saistīti ar attīstības traucējumiem vai noslieci uz bērnu vēzi.
“Mēs cerējām atrast pierādījumus, ka atlase ietekmē spermas mutācijas,” sacīja Metjū Nevils, publicētā pētījuma līdzautors. šomēnes žurnālā Nature. “Mūs pārsteidza tas, cik daudz palielinās spermatozoīdu skaits, kas satur mutācijas, kas saistītas ar nopietnām slimībām.”
Ko tas nozīmē vecāku tēvu bērniem?
Pētnieki lēsa, ka aptuveni 3 līdz 5 procenti pusmūža un vecāku vīriešu spermas eksomā (genoma kodējošā daļa) satur kādu potenciāli patogēnu mutāciju. Tas nozīmē lielāku risku nekā iepriekšējie aprēķini. Konkrētākos skaitļos aplēstā daļa vīriešiem vecumā no trīsdesmit bija gandrīz 2 procenti, savukārt vīriešiem vecumā no septiņdesmit gadiem tā sasniedza aptuveni 4,5 procentus.
No evolūcijas un klīniskā viedokļa ietekme ir nozīmīga. Evolucionāri tas parāda, ka vīriešu dzimuma līnija nav vienkārši “mašīna”, kas uzkrāj kļūdas: pastāv dinamisks mutācijas un atlases course of, kas var mainīt spermas ģenētisko “kvalitāti” līdz ar tēva vecumu.
Tomēr no klīniskās puses tas rada jautājumus par reproduktīvo plānošanu, ģenētisko konsultāciju un papildu riskiem, kas saistīti ar vecāku tēvu. Autori apgalvo, ka, lai gan procenti joprojām ir pieticīgi, uzkrāšanās ir ne tikai lineāra, wager tai ir arī atlases komponents, kas veicina mutācijas ar potenciālu izplatīties.
